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泰国试管婴儿技术有效避免18三体综合征发生!

来源:春雨国际  发布时间:2019-01-21 14:11:42  浏览次数:1921


  每一个父母都希望自己生育的宝宝健健康康,如果宝宝在诞生之后伴有遗传疾病或染色体异常疾病,对于任何一个家庭来说都是最残酷的事情。有研究指出,大龄夫妻生育小孩伴有遗传疾病的几率会高于普通父母,在二胎时代,想要二孩的爸爸妈妈应该对胎儿的健康尤为谨慎!泰国试管婴儿技术可以帮助胚胎进行基因筛查和诊断、避免遗传疾病的发生。今天,春雨国际泰国试管婴儿专家主讲的是,18三体综合征对于胎儿的影响和预防方法。

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  18三体综合征

  三体综合征,又称为爱德华氏综合征。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,表现为骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶等身体器官肌理异常。18三体综合征的发生率随母亲怀孕年龄的增大而遽增。18三体性导致严重畸形,在出生后不久死亡。新生儿发病率约1:3500-8000。但在某些地区或季节明显增高,达到1:450-800。患儿中女性:男性比为4:1。

  临床表现 ①患儿出生时体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱; ②头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的皮肤; ③全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等; ④手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌; ⑤下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起; ⑥外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等; ⑦95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因; ⑧肾畸形,肾盂积水也很常见; ⑨患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。

  18三体综合征的预防方法

  就目前而言,没有根本治疗的方法,大部分婴儿会在出生后不久就会死亡。目前有效的就是进行预防,羊水检查和第三代试管婴儿技术PGD可预防该染色体疾病。PGD可在植入前进行筛查,将具有染色体疾病的胚胎筛除,从而预防该染色体疾病的发生。

  对一般人群预防遗传疾病:目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病,如21三体(唐氏)之类的严重婴儿病症,以及18三体综合征、血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。对于年龄超过35岁的准父母来说,胎儿染色体的筛查是非常必要的,胎儿染色体一样不仅会引起不孕和流产,胎儿出生时的疾病对于一个家庭来说更是不可磨灭的悲剧。

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