国际罕见病日第10年,为数亿罕见病患者带来新希望!

国际罕见病日第10年,为数亿罕见病患者带来新希望!

来源:春雨国际    发布时间: 2019/03/02

国际罕见病日第10年,为数亿罕见病患者带来新希望!

2月的后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来,国际罕见病日已经走过了10个年头。

罕见病,或称罕见疾病,是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症。 大部分的罕见病都是遗传病,即使疾病症状不会生来就有,也会伴随患者终身。 许多罕见病在患者生命早期发病,大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。

随着越来越多的人了解“罕见病”以及社会各界的不断努力,越来越多的企业开始布局罕见病药物市场。所以近年来罕见病药物的研发呈井喷趋势。2016至2017年,FDA共批准了27种罕见病药物。下面就让我们一起回顾下这27种药物。

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▲数据来源:美国FDA


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药物名称:Radicava(edaravone)

研发公司:Mitsubishi Tanabe Pharma America

适应症:肌萎缩侧索硬化症


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2017年,美国FDA批准Mitsubishi Tanabe Pharma America的新药Radicava(edaravone)上市,治疗肌萎缩性侧索硬化(ALS)。值得一提的是,这是美国FDA 22年来批准的首款ALS疗法。edaravone是一款神经保护剂,它能强效清理自由基,使神经免于氧化应激(oxidative stress)和神经元凋亡(neuronal apoptosis),因此有望为ALS患者带来益处。


ALS以“渐冻人症”之名为人所熟知,它是一种罕见的渐进性神经退行性疾病。据估计,美国大约有12000-15000名ALS患者,他们由于神经细胞受损或死亡,导致无法控制特定的肌肉。因此,他们的肌肉不断变弱,终使得患者瘫痪。由于这种疾病的渐进性特性,患者的症状会不断恶化。大部分患者会在症状首次出现的3-5年内由于呼吸衰竭而死亡。尽管这项疾病异常致命,目前能够治疗它的药物却非常有限。慈善组织也于前几年举行“冰桶挑战”,呼吁社会为这种恶疾报以更多的关注,以期带来新的疗法。


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药物名称:Austedo(deutetrabenazine)

研发公司:Teva

适应症:亨廷顿舞蹈症


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2017年,美国FDA批准Teva公司新药产品AUSTEDO(deutetrabenazine)片剂用于治疗与亨廷顿舞蹈症相关的“舞蹈病症状“(chorea)。AUSTEDOTM是FDA批准的个氘代产品,也是获得FDA批准的针对亨廷顿舞蹈症的第二个药物。

亨廷顿舞蹈症是一种罕见且致命的神经退行性疾病,在美国范围内,影响约超过3.5万病人群体。“舞蹈病症状”是亨廷顿舞蹈症显见的症状,近90%的亨廷顿患者在患病时期都会出现包括上下肢、面部或躯体的抽搐和不自主运动。


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药物名称:Macrilen(macimorelin)

研发公司:Aeterna Zentaris

适应症:生长激素缺乏症


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2017年,Aeterna Zentaris公司获得美国FDA批准其口服生长素释放肽激动剂Macrilen(macimorelin),用于成年生长激素缺乏症(AGHD)患者的诊断。在美国、加拿大和欧洲,AGHD大约影响了75000名成年人。生长激素不仅在从儿童到成年期的发育中起重要作用,而且有助于促进激素平衡的健康状态。AGHD主要是由于垂体损害所致,表现为骨矿物质密度降低、瘦体重减少、运动能力减弱和总体生活质量下降,以及心血管疾病风险增加。在Macrilen之前,用于评估AGHD的金标准是“胰岛素耐量试验(ITT)”,需要在数小时内进行静脉抽血,对患者和医务人员都不方便。并且也可能不适合冠心病或癫痫症患者,因为它要求这些患者处于低血糖状态以获得准确的结果。


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药物名称:Mepsevii(vestronidase alfa-vjbk)

研发公司:Ultragenyx

适应症:粘多糖贮积症


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2017年,美国FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical的新药Mepsevii(vestronidase alfa-vjbk)上市,治疗VII型粘多糖贮积症(MPS VII)。这是首款经美国FDA批准,治疗儿童和成人MPS VII患者的创新疗法。


MPS VII是一种极为罕见的遗传病,全球影响了不到150名患者,而且每一名患者的症状都有所不同。但绝大多数患者会有严重的骨骼异常,病情随着年龄增长不断加重。此外,患者还可能出现心脏瓣膜异常、肝脏脾脏增大、以及呼吸道狭窄等问题。根据病情严重程度的不同,一些患者会在婴儿期去世,而另一些则能活到青春期,甚至是成年期。这种疾病属于溶酶体贮积症的一种,病因是由于患者体内缺乏足够的β-葡糖苷酸酶(β-glucuronidase)。因此,患者无法代谢特定的底物,造成有毒代谢产物在细胞中堆积,引起症状。Mepsevii是一种酶替代疗法,能行使正常的酶活功能,帮助患者进行代谢,对症下药地治疗疾病。




国际罕见病日到来的10年,让更多人了解到罕见病。在全球医疗工作者和科学家的努力下,数亿名罕见病患者因新药的出现重新获得希望。让我们共同携手,让罕见病诊治不再罕见!


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